MBL-mangel er et resultat af en genetisk (arvelig) fejl på kromosom nr. 10. Vi er alle lavet udfra 2 sæt kromosomer – et fra vores mor og et fra vores far. Nogle har MBL-fejlen på begge kromosomer – dem kalder man homozygote. De har oftest et MBL-tal i nærheden af 0 – måske op til 20.
Nogen med MBL-mangel har kun fejlen på det ene af deres kromosomer – de kaldes heterozygote. Deres MBL-tal kan ligge fra ca. 50-500. Hos heterozygote afhænger sværhedsgraden af sygdommen af, hvordan det ”raske” gen fungerer. Kromosomet uden MBL-fejlen kan både fungere rigtig fint eller det kan være ”dovent” som man kalder det, hvor det ikke producerer så meget MBL, som et raskt gen ellers burde. Derfor kan MBL-tallet hos heterozygote ligge så forskelligt. Tallet kan svinge lidt, afhængig om man har en infektion på tidspunktet blodprøven blev taget – eller ej
