Hvad er PID?

Primær (medfødt) immundefekt er en stor gruppe af sygdomme, som almindeligvis kendes som sjældne. Nogle er dog væsentligt hyppigere end andre.
 
Sygdommene er kendetegnet ved fejl i funktionerne af immunsystemet og kan nedarves eller opstå spontant (spontan mutation) og begge køn kan have disse sygdomme.
 
De genfejl der bæres på kønskromosomet X nedarves gennem begge køn, men kommer oftest kun til udtryk hos drenge. Sygdomme, der sidder på de øvrige (somatiske) kromosomer nedarves ligeligt blandt drenge og piger.
 
Ved opsporing og diagnosticering kan personer med PID modtage behandling der kan forhindre eller undgå følger samt organskader som sygdommene kan medføre.
 
Behandling kan øge livskvaliteten og øge livslængden.
 
Symptomerne kan variere indenfor hver sygdom og over tid hos den enkelte. Dette kan vanskeliggøre opsporing idet præsentationen ikke altid er karakteristisk og der kan være perioder med ingen eller færre symptomer. 
 Behandlingerne er individuelle og medicinsk behandling udvikles hurtigt. Nye behandlinger kommer frem, og selvom to sygdomme ligner hinanden, skal de måske behandles forskelligt. Behandlingen er afhængig af specifik årsag og sygdommens sværhedsgrad hos den enkelte.
 
I Danmark varetages behandlingen og den specielle udredning på de større sygehuse, men udredning starter ofte hos den praktiserende læge.
 
Den første del af udredningen kan være en blodprøve, der f.eks. kan tages via den praktiserende læge. På sygehuset kan der foretages mere avancerede undersøgelser herunder testning hvorledes immunforsvaret reagerer på stimulation. Der kan også foretages genetisk testning, hvor ens DNA (arvemasse) kortlægges.
Behandling baseres altid på individuelle forhold, herunder sværhedsgrad.
 
Behandling kan omfatte brug af antibiotika (midler mod bakterier, virus og svampe), der kan bruges både ved nyopståede infektioner samt forebyggende (profylaktisk).
 
En del patienter får tilført immunglobuliner, som er et blodprodukt (plasma) der indeholder antistoffer fra raske donorer.
 Immunglobuliner gives enten via en lille nål under huden (subcutant) eller i drop ind i en blodåre (intravenøst). Intervallerne er forskellige og afhænger både af præparat, vægt og sygdom. Nogle får granulocyt-stimulerende (stimulation af de hvide blodlegemer) medicin. Anden behandling kan være knoglemarvstransplantation/ stamcelletransplantation.
 
Genterapi er en behandling, hvor man ved hjælp af et virus kan indføre et raskt gen i syge celler, og det nye gen kan overtage det eksisterende gens manglende funktion. Geneditering er en endnu nyere behandling som kan “klippe” et sygt gen ud af DNAét i syge celler og indsætte et raskt gen på denne plads. Dette kan bruges ved fejlfunktion i et gen. 

I Danmark screenes alle nyfødte for svær immundefekt ved en lille blodprøve (hælprøven) kort efter fødslen.

Advarselstegn

Symptomer som kan henledes opmærksomheden på at en patient kan have en immundefekt:
  1. Infektioner: hyppige infektioner evt med mikroorganismer raske ikke angribes af. Infektioner der kan være vanskelige at behandle.
  2. 1 lungebetændelse årligt hos iøvrigt lungeraske.
  3. 2 eller flere mellemørebetændelser hos voksne eller mere end 6 for børn årligt.
  4. Tilbagevendende bihulebetændelser.
  5. Tilbagevendende svampeinfektioner efter 3 måneders alderen.
  6. Diarré gennem længere tid samt vægttab.
  7. Tendens til bylder (abscesser) i hud eller organer.
  8. Infektioner som er svære at behandle og evt. kræver indlæggelse.
  9. Autoimmune og inflammatoriske tilstande, der ikke nødvendigvis reagerer på standardbehandling.
  10. Svær eksem
  11. Familiemedlem med primær immundefekt.
  12. Små børn: mangel på trivsel.
Vær opmærksom på at infektioner der altid udspringer fra samme organ, kan skyldes anatomisk abnormitet, som sædvanligvis udredes først.
 
Undersøgelsen ved egen læge består typisk af en fysisk undersøgelse samt en grundig sygehistorie med beskrivelse af infektioner + andre tilstande som anført ovenfor samt den behandling, der har været givet.
 
Der kan tages blodprøver: Blodprocent, blodplader, hvide blodlegemer (inkl undertyper), IgA, IgM, IgE, IgG 1-4, MBL (hos børn) albumin, Kreatinin (nyrefunktion), HIV-test.
 
Normale blodprøver behøver ikke at udelukke PID, hvis sygehistorien taler for det.