Så har vi været i Oslo til samnordisk møde, og ”vi” er Annette Vestberg Lund og Elisabeth og Bo Austad.

Desværre måtte Beate Holm melde afbud i sidste øjeblik pga. sygdom.

Men vi havde en fantastisk tur til Norge, som bød både på nogle fantastiske foredrag og en fuldstændig vidunderlig natur.

Her følger lidt om, hvad vi har oplevet under vores 3 dages ophold i Oslo.

 

Der var knap 60 deltagere fra følgende lande: Island, Norge, Sverige, Finland, Danmark, Estland og Letland.

 

De baltiske lande var inviteret med for at hjælpe dem med erfaring, og for at de kunne følge foredragene, og det virkede, som om de var meget glade for at være med, og jeg tror, vi alle ser frem til et super samarbejde med de baltiske lande.

 

Fredag, den 9. september 2011

Det hele startede med en velkomst fra den norske forkvinde Eva Brox, som gennemgik weekendens program for os alle og bød særligt de baltiske lande velkommen.

Så var det tid til første foredrag af professor Einar Klæbo Kristoffersen, som arbejder for Haukeland University Hospital and Gade Institute i Bergen i Norge. Einar Klæbo Kristoffersen er i deres afdeling for Mikrobiologi og Immunologi.

Han fortalte på helt fantastisk vis om immunforsvaret, hvor det virker, og hvor det ikke virker; især med fokus på lymfeknudepunkter, hvor selve handlingen af immunforsvaret finder sted. Et meget spændende og gennemført foredrag, der for den danske delegation gjorde, at vi efterfølgende spurgte ham, om han kunne have lyst til at give et sådant foredrag i Danmark, hvortil han svarede, at hvis han fik en invitation, så kom han da selvfølgelig. Det har vi tænkt os at holde ham op på ved en given lejlighed.

Næste foredrag var ved Doktor Asbjørg Stray Pedersen, Ph.d., som er ved afdelingen for Medical Genetics på Oslo Universitets Hospital i Norge.

Hun fortalte om arvelighed og genetik, især om hvorfor genetisk test er vigtig i forhold til PID- og i særdeleshed SCID-patienter. Det var vigtigt, fordi der er 18 kendte varianter af SCID, så ved en genetisk test kan man give en nøjagtig diagnose for, hvad det er for en variant, patienten har. Dette har stor betydning for medicineringen og planlægningen i familien. Som man har gjort hidtil, har man testet hvert enkelt gen, men Asbjørg fremlagde en ny metode, der hedder Exome Analyse. Denne metode gør det fantastiske, at den kan teste et menneskes over 22.000 gener og dermed læse hele den genetiske kode på én gang. Denne metode kom første gang i brug i 2010 og er stadig under udvikling, men man bruger den allerede til at lave diagnoser med i Norge. Dernæst fortalte hun om screening af nyfødte og om, hvor mange sjældne sygdomme der bliver screenet for på nuværende tidspunkt rundt omkring. I USA f.eks. bliver der i 4-10 stater screenet mere end 50% af de nyfødte, og Tyskland og Sverige starter næste år med at screene nyfødte. Der er desværre ingen tal for Danmark, men i Norge f.eks. screener man allerede alle nyfødte for 30 forskellige sjældne sygdomme; dog ikke SCID. De indsamlede prøver kan bruges til en TREC-test, som står for T-cell Receptor Rearrangement Excision og er en ny metode til at måle gener på og er også en "Golden Standard", da TREC er en almindelig markør for alle kendte SCID-subtyper.

Et rimeligt godt foredrag, som dog bar præg af, at Asbjørg kom lige fra en konference i Stockholm, men det er en biting, for Asbjørg er et meget kært medlem af immundefektforeningen i Norge, og hun går utroligt meget op i emnet, og man er ikke i tvivl om, at hun brænder for genetik, og at Asbjørg nok skal være med til at skabe store fremskridt inden for det område.

Vi afsluttede dagen med en middag, eller hvad vi nu skal kalde det, i hotellets restaurant.

 

Lørdag, den 10. september 2011

Dagen starter med et foredrag af Dr. Stina Gregersen om PID-lungeproblemer og fysisk aktivitet. Stina er Ringerike Sykehus, som er et lokalt sygehus uden for Oslo.

Stina fortalte om, hvordan lungerne fungerede, hvordan vi trækker vejret, hvordan inflammationer sætter sig i lungerne, og om hvordan man i dag bruger CT-scanninger til at se, om vedkommende har bronkitis.

Netop bronkitis er meget dårlig for patienter med CVID , da bronkitis er en meget ond cirkel, slim > infektion > inflammation > slim, og så kører det derud af. Da man ikke ved, hvilken af disse 4 elementer der kom først, starter man med at give antibiotika.

Og det er vigtigt at hoste; man må ikke forsøge at stoppe hosten, da grunden til, at man hoster, er, at der er fremmedlegemer, der skal ud, og det kommer de ved, at man hoster.

Derfor er fysisk aktivitet også godt, da det får vejrtrækningen til at øges og derved løsner op for det slim, der sidder godt fast. Det giver også en bedre kondi, hvilket jo også giver en lettere vejrtrækning og mindsker vægten, hvis man er overvægtig.

For at runde et langt men godt foredrag af fortæller jeg lige, hvorfor vi trækker vejret: For at tilføre O2 til cellerne og fjerne CO2 fra kroppen :-)

Så skulle vi have haft et foredrag af Dr. Hans Christian Erichsen og Tore G. Abrahamsen, begge fra Oslo Universitetshospital, men uheldet ville, at de begge var blevet syge og derfor ikke kunne deltage.

I stedet skulle de forskellige lande fortælle lidt om deres foreninger og måske krydre med en succeshistorie.

Første land var Island, der fortalte om deres opstart, og at det stadig var svært at skaffe nye medlemmer til foreningen, og at de havde et godt samarbejde med os andre, og det var de meget glade for.

Næste var Sverige, som fortalte, at de havde rundet 1.000 medlemmer og endelig var begyndt at få støtte fra den svenske regering, og at de også arbejdede hårdt for at få nye medlemmer. I den forbindelse havde de været ude i nogle byer, hvor de vidste, at der var et lavt antal immundefekte for at oplyse om sygdommene og foreningen. Desuden brugte de medierne til at reklamere for deres tilstedeværelse, bl.a. aviser, radio og fjernsyn, og lige netop pga. af disse 3 medier havde de fundet ud af, at det var bedst at gøre det en mandag eller tirsdag, for så var disse medier stadig sultne efter materiale.

Så blev det Danmarks tur, og vi fortalte kort om foreningen, og at vi også havde det svært med at skaffe nye medlemmer. Vi fortalte også om vores store projekt med Octapharma, nemlig webbogen, som nu er klar til godkendelse blandt dem, der har været med i den proces. Sådan en bog vil de nu alle sammen gerne have ..

Så gik Finland på podiet og fortalte lidt historie om foreningen i Finland. De fik flere medlemmer, men det gik godt nok langsomt. Deres organisation styrkes hele tiden, og de arbejder hårdt på at oplyse om sygdommene og deres egen eksistens.

Vi sluttede runden af med Estland, som var inviteret for første gang, og det var de meget glade for. Foreningen i Estland tæller pt. 15 medlemmer, og de holder møder en gang om foråret og en gang om efteråret, og der er ca. 6-7 deltagere hver gang. Foreningen er grundlagt i 1996, og de har fået lavet en minibrochure til patienter og læger. Derudover kunne de fortælle, at det var uhyre hårdt at få en organisation op at stå.

Efter en hurtig frokost kom vi til næste foredrag ved ingen ringere end Prof. Emeritus Bjørn Myrvang, som er ved Kompetencecenter for Import- og Tropesygdomme på Oslo Universitetshospital.  Prof. Emeritus Bjørn Myrvang er en af grundlæggerne af den Norske Immunsvikt Forening i 1985.

Han koncentrerede sig om malaria og malaria prophylaxis og snakkede meget indgående om emnet, og om hvorvidt man som immundefekt havde en større risiko for at få malaria.

Nogle enkelte ting først: F.eks. betyder malaria ”bad air”. Den skyldes en parasit og er en af de mest vigtige infektionssygdomme i verden. 300-500 millioner smittes hvert år, og af dem dør 1-3 millioner; primært børn i Afrika.

Man smittes af en hunmyg, og de bider kun om aftenen eller natten. Parasitterne angriber de røde blodceller og formerer sig deri. Når cellen sprænger, får man feber. Inkubationstiden er 10 dage.

Falciparum er den værste parasit, som man dør af i løbet af få dage, hvis ikke man bliver behandlet. Børnene dør pga. lavere immunforsvar og for sen behandling. Antallet af patienter i Norden er faldende, og meget, meget få dør i Norden af malaria.

Området er vigtigt, fordi det er af afgørende betydning at finde ud af, hvilken parasit der er tale om, da de alle forholdsvist nemt kan behandles; undtagen Falciparum, der er resistent. Det eneste, der kan gøres ved denne type malaria, er en blodtransfusion; ellers behandler man med tabletter eller IV-blodtransfusion.

Og så til svaret på, om PID-patienter har større risiko for at få malaria: Vi ved det faktisk ikke.

Så gik Bobby Gaspar på banen. Bobby er Prof. i Pædiatri og Immunologi ved UCL Institute of Child Health/ Great Ormond Street. Han var en vulkan af viden om genterapi og knoglemarvstransplantation, og det vil være synd, hvis jeg skal give et referat af, hvad han kom med af viden, for det er der ingen, der vil forstå noget af. Jeg synes i stedet, at I skulle kigge forbi denne hjemmeside: www.esid.org/bone-marrow-transplantation

Dog kan jeg lige sige, at det på nuværende tidspunkt kun er 2 af de 18 kendte SCID-diagnoser, der kan behandles på denne måde. Men bare rolig; de andre skal nok komme også. Det er i hvert fald et kæmpe område, og Bobby Gaspar brænder så meget for det, at man bliver helt glad indvendig.

Så til et foredrag af Anders Fasth, Prof. i Pædiatri og Immunologi ved Göteborg i Sverige.

Anders fortalte om vigtigheden af indsamling af navlestrengsblod og det at lave en navlestrengsbank, da dette kunne være fremtiden for helbredelsen af immundefekter.

Men hvorfor skal man bruge blod fra navlestreng og moderkage? Fordi over 20% af de kaukasiske indbyggere ikke kan finde en brugbar donor i familien i forhold til vævstype.

Blod fra denne type behøver nemlig ikke matche så godt som blod fra benmarv. Fordelene er følgende:

• Altid en donor, ingen risiko, mindre GvHD (graft versus host decease), mindre risiko for virus, blodceller kan bruges i hele kroppen (såkaldte plastic stem cells), ingen ventetid, de frosne stamceller kan sendes over hele verden, og du ved, hvad du har, og de holder længere.

 

Minus ved dem er, at de er i begrænset mængde, og det tager længere tid at tage dem.

I det hele taget et spændende område, der skal gøres mere for. Til slut fortalte Anders lidt om det netop overståede SLIPI-møde.

Så var det ellers ud i en bus og på rundtur i Oslo. Vi var oppe ved Holmenkollen, som er en skihopbakke, som de fleste nok kender fra nytårsskihop. Derefter kørte vi rundt i Oslo by, mens guiden fortalte om byen og om nordmændene. Vi så også deres flotte operahus, der grangiveligt lignede et isbjerg. Vi sluttede dagen med en fælles middag i restauranten.

 

Søndag, den 11. september 2011

Igen et foredrag med Bobby Gaspar og denne gang mere om genterapi, hvor det første gang handlede om knoglemarvstransplantation.

Genterapi er et alternativ til knoglemarvstransplantation.

Hvad gør generne egentlig:

Der er 25.-30.000 gener. Gener er det, der gør os til os, med 23 par kromosomer.

Det er generne, der fortæller cellerne, hvordan de skal opføre sig. F.eks. SCID, som mangler T-celler, har en genfejl, fordi generne ikke fortæller cellerne, at de skal udvikle T-celler.

Hvorfor behøver vi genterapi:

Fordi dødeligheden for ikke-matchdonor er for høj.

Hvordan:

Man tager en viruscelle og gør den harmløs. Fordi vira normalt er gode til at trænge ind i celler, bliver disse vira fodret med det rette gen og sendt ind i cellen, som så kommer til at fungere rigtigt igen.

Man tager benmarvceller fra patienten, og de bliver behandlet i laboratoriet, og vira tilføres og sættes tilbage i barnet. Efter 6 uger begynder immunforsvaret at virke igen.

Der er ikke Graft versus host-sygdom, da det er barnets egne gener/celler.

En ting, som man er meget opmærksom på lige nu, er, at nogle gange sætter genet sig ved siden af et kræftgen, som så bliver aktivt, og barnet får leukæmi.

Dette forsøger man at undgå nu ved forbedrede vectorer (virus, der bringer genet til cellen).

Hvis genterapien ikke virker, kan man lave en knoglemarvstransplantation.

Igen et godt foredrag.

Så var det Asbjørgs tur igen. Denne gang fortalte hun om nogle cases, som hun ikke havde fået med under det sidste foredrag. Disse cases var sager fra det virkelige liv omkring sygdommen, symptomer og diagnoser, og hun gav en opsummering på immunforsvaret, gener, dna og kromosomer.

Det var så, hvad vi nåede, for vi skulle skynde os til lufthavnen for at komme hjem. Alt i alt en dejlig tur med nogle virkelig gode og lærerige foredrag af nogle foredragsholdere, der virkelig er inde i de emner, de taler om, og som de brænder super meget for. Det er dejligt at vide, at der ude i verden er nogle, der i den grad bekymrer og dedikerer sig til immundefekte.

En kæmpe stor tak til Norge for et fantastisk godt arrangement og tak, fordi vi måtte være med.

På vegne af den danske delegation,
Bo Austad