Familiær middelhavsfeber

NAVNFAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER 
GENERELTDette er den mest velbeskrevne sygdom med periodisk feber. Den bryder ofte ud i løbet af barndommen. 
IMMUNOLOGIKomplement C5a inhibitor defekt, hvilket fører til inflammation 
SYMPTOMER
  • Tilbagevendende feberanfald af en varighed på 12 – 72 timer,
  • mavekneb,
  • inflammation af lungerne,
  • inflammation (hævelse) af leddene
DIAGNOSEStilles oftest på grundlag af symptomerne. Men kan konfirmeres ved hjælp af genetisk analyse (Udføres af KKA. Hvidovre) 
BEHANDLINGFMF kan behandles med præparatet Kolkicin 
GENETIKAutosomal, recessiv arvegang. Genet MEFV koder for pyrin (marenostrin), som nedregulerer det inflammatoriske leukocytrespons 
PROGNOSE
Hos 1/3 af de ubehandlede patienter udvikles amyloidose, aflejring blandt andet i nyrerne af et stof amyloid A, hvilket på sigt kan medføre livstruende nyresvigt (nyre - insufficiens) 
HYPPIGHEDSjælden i Danmark. De fleste patienter kommer oprindelig fra den østlige del af Middelhavsregionen 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen