TRAPS (TNF Receptor Associeret Periodisk Syndrom)

NAVNTRAPS (TNF Receptor Associeret Periodisk Syndrom) 
GENERELT 
IMMUNOLOGITNF (tumor nekrotisk faktor) giver øget inflammation, fordi en receptor, der normalt bindes til og reducerer TNF, ikke fungerer normalt 
SYMPTOMERDebuterer sent i barndommen eller senere.Tilbagevendende (recidiverende) febertilfælde af 2 – 3 ugers varighed, kulderystelser og muskelsmerter. Desuden udslet, mavesmerter, diarre’ og kvalme, røde øjne og hævede øjenomgivelser.Kan hos et mindretal kompliceres af amyloidose, udskillelse af et protein i urinen, som efterhånden leder til nyreinsufficiens. 
DIAGNOSELav TNF1 receptor i blodet (< 1 ng / ml).
Påvisning af gendefekt
BEHANDLINGSteroid og etanercept (Enbrel®) 
GENETIKDefekt på kromosom nr.12 (12p13), autosomal, dominant arvegang.  
PROGNOSE
Livslang tendens til, at sygdommen blusser op med jævne mellemrum. Afhænger i øvrigt af, om der tilstøder aflejring af stoffet amyloid A i bl.a. nyrerne (amyloidose) 
HYPPIGHEDSjælden, hvad angår antal beskrevne tilfælde, men den virkelige hyppighed er ukendt 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen