Arveligt kar Ødem

NAVNARVELIGT KAR ØDEM (HAE) 
GENERELTSygdommen kaldes også for Hereditært angio-ødem, hereditary angioedema (HAE) og C1 – esterase inhibitor mangel. 
IMMUNOLOGIKallikrein og bradykinin er naturlige stoffer, der udløses af kroppen som svar på en skade eller en infektion. De forårsager lokale hævelser og smerte. C1 - esterase inhibitor produceres også af kroppen m. h. p.  at regulere de to stoffer. Når patienten mangler C1 - esterase inhibitor, produceres der for meget kallikrein og bradkinin, hvilket igen fører til unormale hævelser.De samme symptomer kan opstå i forbindelse med erhvervet (autoimmun) C1 - inhibitor defekt, der imidlertid er en sekundær immundefekt. 
SYMPTOMERErkendes ofte først i teenageårene, eller senere. Defekten giver sig udslag i anfald med tilbagevendende, smertefulde væskeansamlinger, dels i huden og dels i slimhinderne i luftvejene og i tarmsystemet. Det enkelte anfald kan udløses af stress, traume (selv et besøg hos tandlægen) og varer oftest 1 - 2 dage. Afhængigt af, hvor ødemet opstår, kan det medføre farlige situationer, f.eks. ved at blokere for luftvejene 
DIAGNOSEDiagnosen stilles ved konstatering af lave værdier af C1-esterase inhibitor, normale værdier for komplement C3 og lave værdier af komplement C4. 
BEHANDLINGProfylaktisk: Cyklokapron®.  Voksne: Danocrine®”Recombinant Human C1 Inhibitor”, der er produceret på grundlag af mælk fra specielt opdrættede kaniner.
Men der arbejdes også på udvikling af to stoffer, der kan regulere produktionen af kallikrein (DX88) og bradykinin (Icatibant). Endelig dato for disse stoffers frigivelse i Danmark kendes p.t. ikke.
ADVARSLER: Sygdommen kan forveksles med en overfølsomhedsreaktion, men kan ikke behandles med antihistaminer.
Larynxødem behandles med adrenalin og kortikosteroid.
GENETIKSygdommens arvegang er autosomal, dominant.
Der findes tre varianter af Arvelig Kar Ødem:
  • En med genfejl på kromosom nr. 11, der forårsager lav mængde af C1 esterase inhibitor i blodet,
  • En med et delvist defekt gen på kromosom nr. 11, hvor mængden af C1 esterase inhibitor i blodet er normal eller endog forhøjet.
  • En form, der kun rammer kvinder.
PROGNOSE
Akut stop af respirationsveje sekundært til ødem i struben (larynxødem) kan være livstruende. 
HYPPIGHEDAntal nye tilfælde pr. år i Danmark: 1 pr. 50.000 – 100.000 nyfødte. Totalt antal i Danmark: Ukendt 
MERE INFO
Hjemmesiderne: www.pia.org.uk/publications/general_publications/hereditary_angioedema.htm og www.hae.dk indeholder gode supplerende oplysninger om sygdommen. 

© 2010 Immun Defekt Foreningen