Mangel på Mannanbindende lektin

NAVNMANGEL PÅ MANNANBINDENDE LEKTIN
GENERELTMBL 
IMMUNOLOGIMBL cirkulerer i blodbanen og sætter sig gerne fast på mikroorganismers overflade, der indeholder kulhydrat-molekyler (f.eks. mannan). Ved defekter i lektin - vejen mangler MBL evnen til at aktivere komplementsystemet. Normalt aktiverer MBL C2 - og C4 - komponenterne, og danner sammen med dem komplekserne, som kaldes MASP 1 og MASP 2. Disse er i tur forudsætningen for at kunne klippe C3-komplementen til C3b, der er den egentlige bekæmper af mikroorganismer. 
SYMPTOMERDe fleste mennesker med nedsat MBL er symptomfrie, men ved total mangel på MBL kombineret med f.eks. sekundær immundefekt eller anden primær immundefekt øges infektionshyppigheden. MBL - mangel kan dog være eneste forklaring på hyppige infektioner hos småbørn fra 6 måneders alderen op til 2 - 3 års alderen.
Infektionerne findes oftest i luftvejene og i mellemører. Endvidere har patienten ofte diarré.
 Patienter med MBL - mangel har forhøjet risiko for infektion med svamp (Saccharomyces Cerevisiae) og bakterier (Meningokokker, pneumokokker og Chlamydia pneumoniae). Patienterne vil derfor ofte få lungebetændelse. Endvidere synes der at være en vis risiko for leddegigt og blodpropper. Symptomerne på MBL - mangel kan accentueres ved samtidig optræden af følgende sygdomme:
  • Hypogammaglobulinæmi,
  • Selektiv IgG defekt
  • Selektiv IgA Defekt,
  • IgM Defekt,
  • Properdin defekt
  • CVID (Almindelig Variabel Immundefekt),
  • Bindevævssygdommen Systemisk Lupus Erythematosus (SLE), og
  • Nældefeber (Urticaria). 
DIAGNOSE 
BEHANDLINGBehandlingen af MBL - patienter sker primært ved at behandle infektionssymptomer med relevante antibiotika. Immunglobulinbehandling kan have god forbyggende effekt, især hvis der også er konstateret en immunglobulin subklassedefekt. Der arbejdes, bl.a. på Statens Seruminstitut i København, med forsøg, hvor man giver patienter rent (purificeret) MBL. Behandlingsmetoden er i skrivende stund ikke frigivet til almindelig brug. 
GENETIKSygdommen kan arves såvel autosomalt, recessivt som dominant. MBL serum koncentrationen er bestemt af strukturelle varianter i MBL genet (B, C og D varianter – A normal), samt af varianter i området, som styrer mængden af udtrykt MBL (XA: lav expression, YA: høj expression). Der findes fire expressions - hovedgrupper, associeret med: højt, lavt, svært nedsat og intet funktionelt MBL. 
PROGNOSE
God ved ”ren” MBL – mangel. 
HYPPIGHEDSkønsmæssigt har ca. 10 % af befolkningen nedsat MBL, 3 % total MBL - mangel. 
MERE INFO
Hjemmesiden www.emedicine.com/med/topic419.htm har gode supplerende oplysninger
Se også den danske hjemmeside www.mbl-mangel.dk

© 2010 Immun Defekt Foreningen