Properdin defekt

NAVNPROPERDIN DEFEKT 
GENERELT 
IMMUNOLOGIMangel på properdin, et såkaldt ”styre” - protein på den alternative vej. 
SYMPTOMERMeningokok C sygdom optræder med en hyppighed, der er 400 gange større end ellers. Også andre ellers sjældne Meningokoktyper som A, W138, X og Y er overrepræsenterede 
DIAGNOSE 
BEHANDLINGForebyggende vaccination med Neis - Vac C og / eller Meningovax A + C. Endvidere bør man hos disse individer i hjemmet påbegynde akut penicillin - behandling, hvis der optræder symptomer på mulig meningokok – sygdom, og straks søge læge/skadestue.Vedvarende livslang forbyggende penicillin behandling kan overvejes, trods risiko for resistensudvikling og antibiotika- intolerans. 
GENETIKX – bunden, recessiv, dvs. at kun drenge i visse familier rammes. 
PROGNOSE
Meningokok sygdom har et særlig alvorligt forløb 
HYPPIGHEDI  Danmark er der diagnosticeret 6 tilfælde af properdindefekt i flere generationer i en stor familie. 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen