Griscelli Syndrom

NAVNGRISCELLI SYNDROM  
GENERELTDer er to undergrupper, GS 1 og GS 2. 
IMMUNOLOGI
  • GS 1:      Normal immunologi.
  • GS 2:      Defekt NK – celle og T- cytotoxisk celle funktion. Tendens til ”accelereret fase” med lymfohistiocytose (ophobning af makrofager (ædeceller) i lymfekirtler), ofte forudgået af en virus - infektion. Ligner familiær hæmofagocyterende (blodcelle – ædende) lymfohistiocytose og Duncan’s syndrom
SYMPTOMER
  • GS 1: Delvis albinisme med blandt. andet ”sølvhår”. Tidlige, ikke tiltagende, neurologiske symptomer: nedsat muskelspænding, ukoordinerede bevægelser, mental retardering.
  • GS 2: Delvis albinisme. Tiltagende neurologiske symptomer: Kramper, øget muskelspænding, tab af motoriske milestene. ”Accelereret fase”: Feber, gulsot, forstørret lever og milt, samt lymfeknuder. Anæmi og lavt antal neutrofile celler (neutropeni). 
DIAGNOSE 
BEHANDLING
  • GS 1:      Ingen specifik.
  • GS 2:      Kemoterapi for accelereret fase. Knoglemarvstransplantation. 
GENETIK

Autosomal (ikke kønsbunden) recessiv (vigende) arvegang.

  • GS 1: MYO 5A gendefekt på kromosom 15q11
  • GS 2: RAB 27A gendefekt på kromosom 15q11 
PROGNOSE
Uden transplantation er den forventede livslængde 1 – 4 år efter start af accelereret fase. 
HYPPIGHEDAntal nye tilfælde i Danmark pr. år: Færre end 2 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen