| NAVN | GRISCELLI SYNDROM |
| GENERELT | Der er to undergrupper, GS 1 og GS 2. |
| IMMUNOLOGI | - GS 1: Normal immunologi.
- GS 2: Defekt NK – celle og T- cytotoxisk celle funktion. Tendens til ”accelereret fase” med lymfohistiocytose (ophobning af makrofager (ædeceller) i lymfekirtler), ofte forudgået af en virus - infektion. Ligner familiær hæmofagocyterende (blodcelle – ædende) lymfohistiocytose og Duncan’s syndrom
|
| SYMPTOMER | - GS 1: Delvis albinisme med blandt. andet ”sølvhår”. Tidlige, ikke tiltagende, neurologiske symptomer: nedsat muskelspænding, ukoordinerede bevægelser, mental retardering.
- GS 2: Delvis albinisme. Tiltagende neurologiske symptomer: Kramper, øget muskelspænding, tab af motoriske milestene. ”Accelereret fase”: Feber, gulsot, forstørret lever og milt, samt lymfeknuder. Anæmi og lavt antal neutrofile celler (neutropeni).
|
| DIAGNOSE | |
| BEHANDLING | - GS 1: Ingen specifik.
- GS 2: Kemoterapi for accelereret fase. Knoglemarvstransplantation.
|
| GENETIK | Autosomal (ikke kønsbunden) recessiv (vigende) arvegang. - GS 1: MYO 5A gendefekt på kromosom 15q11
- GS 2: RAB 27A gendefekt på kromosom 15q11
|
PROGNOSE
| Uden transplantation er den forventede livslængde 1 – 4 år efter start af accelereret fase. |
| HYPPIGHED | Antal nye tilfælde i Danmark pr. år: Færre end 2 |
MERE INFO
| |
