Chediak-higashi syndrom

NAVNCHEDIAK-HIGASHI SYNDROM 
GENERELT 
IMMUNOLOGIDefekten ikke helt klarlagt, men der er som de hyppigste fund:neutropeni, defekt kemotaxi (nedsat kemisk tiltrækning af neutrofile celler til bakterier), nedsat NK - celle aktivitet. 
SYMPTOMERDer forekommer ofte infektioner med pus - dannelse, f.eks. mellemørebetændelse, tand- / kæbebetændelse og bronkitis / lungebetændelse. Der kan være blødningstendens og hvide pletter i øjets regnbuehinde (iris).

Endvidere kan forekomme neurologiske symptomer, og endelig er der risiko for et forværret forløb med forstørret lever og milt.
DIAGNOSEAzurofile (røde) kæmpegranula i de neutrofile celler. 
BEHANDLINGKemoterapi med undertrykkelse af immunforsvaret, evt. knoglemarvstransplantation, som dog ikke bedrer de neurologiske problemer. 
GENETIKSygdommen skyldes fejl på kromosom nr. 1 (1q 4.3), og nedarves autosomalt, recessivt. 
PROGNOSE
Alvorlig, såfremt der ikke udføres knoglemarvstransplantation 
HYPPIGHEDSjælden. Antal tilfælde pr år i Danmark: Ukendt 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen