Leukocyt-adhæsions defekt

NAVNLEUKOCYT-ADHÆSIONS DEFEKT (LAD)  
GENERELT 
IMMUNOLOGIDer findes 5 undertyper, hvoraf de to skal beskrives her:
  • LAD type I:Mangler et molekyle, CD18, der gør det muligt for de neutrofile celler at hage sig fast til blodkarrene, det første skridt i forbindelse med indtrængen i selve vævet.
  • LAD type II:Defekt fucose - stofskifte, som fører til ophævet funktion af ”klæbemolekyler”, som er nødvendige for leukocytternes evne til at trille langs indersiden af blodkarrene hen mod et inficeret fokus.Fælles for de to typer er leukocytose, øget antal leukocytter i blodet(15x 10(9)/l), også i uinficerede perioder
SYMPTOMERFørste symptom ved LAD I er, at navlestumpen inficeres og falder sent af (mere end fire uger efter fødslen).Endvidere infektioner som ved neutropeni, inklusive betændelse af gummerne og tandudfald. Der er dårlig sårheling med tendens til udvikling af ar, som ligner cigaretpapir. LAD II  patienter har ikke problemer med navlen, men i øvrigt de samme infektioner, som bliver mindre alvorlige med tiden. Desuden ses karakteristiske ansigtstræk, nedsat højdevækst og mental retardering. 
DIAGNOSEStilles meget specifikt ved at konstatere manglende tilstedeværelse af tre leukocyt adhæsions (klæbe) molekyler. 
BEHANDLINGTidlig og aggressiv indsats med antibiotika mod infektioner. Tilførsel af fucose kan mildne LAD II. For relativt nylig er LAD blevet føjet til rækken af PID’ er, der med succes kan behandles med knoglemarvstransplantation (KMT). På sigt kan der vise sig muligheder med genterapi. 
GENETIKLAD I har fejl på kromosom nr. 21 (21q22.3) LAD II har fejl på kromosom nr. 11. Begge arves autosomalt, recessivt. 
PROGNOSE
Såfremt der ikke er udført vellykket KMT: Afhænger af, hvor udtalt mangel på adhæsionsmolekyle, der er tale om i det individuelle tilfælde. Svær LAD: risiko for tidlig spædbarns død. Mindre udtalt LAD: færre livstruende infektioner og mulighed for relativ langvarig overlevelse.  
HYPPIGHEDLAD I: 1 af 10.000.000! Antal nye tilfælde pr. år i Danmark: Ukendt. Totalt antal tilfælde i Danmark: Ukendt 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen