Hæmofagocytisk lymfo-histiocytose

NAVNHÆMOFAGOCYTISK LYMFO-HISTIOCYTOSE 
GENERELTSygdommens navn forkortes ofte til HLH, men kendes også under navnet Familiær hæmofagocyterende lymfohistiocytose (FHL), 
IMMUNOLOGISygdommen karakteriseres ved forstyrrelser i immunforsvaret. Dette skyldes en øget aktivitet hos makrofagerne (en form for hvide blodlegemer), der ”æder” andre blodceller (hæmofagocytose).

Man skelner mellem primær (d. v. s. medfødt), og sekundær (d. v. s. erhvervet) hæmofagocyterende syndrom.
Primær (medfødt) HLH er en arvelig sygdom. Den sekundære form er ofte udløst af en infektion.Den erkendes oftest hos små børn inden for det første leveår, og i næsten alle tilfælde før 6 – 7 års alderen.Sygdommen skyldes hos nogle børn mangel på, eller nedsættelse af, den såkaldte ”programmerede celle-død” (apoptose). Dette fører til ophobning af hvide blodlegemer forskellige steder i kroppens væv og til øget aktivitet i immunsystemet.Hos 20 – 40 % af patienterne mangler perforin, som normalt laver huller i cellemembranerne, således at visse substanser kan trænge ind i cellerne og dermed starte deres selvmordsprogram.
SYMPTOMERDet mest almindelige symptom ved HLH/FHL er feber. Derudover kan milt og lever ofte være forstørrede, og hos en tredjedel af børnene er der også hævede lymfekirtler. En del af børnene har rødme i huden og måske blå mærker eller blødninger, som skyldes fejl i blodpladerne (thrombocytterne). Blodmangel kan også være et symptom. Hos nogle børn er leveren påvirket, hvilket kan give gulsot (ikterus).Nogle børn med HLH har, eller udvikler, neurologiske symptomer, som skyldes inflammation af hjerntivehinder (meningitis) og / eller hjernevæv (encefalitis) . De neurologiske symptomer kan variere, f. eks nakkestivhed, kramper og lammelse af ansigtsnerverne (kranienerve - pareser). Disse neurologiske symptomer dukker oftest først op nogle måneder efter sygdommens start 
DIAGNOSE

Diagnosen stilles på grundlag af visse kriterier:

  • Feber
  • Forstørret milt
  • Lave blodværdier (for mindst to af de tre celletyper: De røde blodlegemer, de hvide blodlegemer og blodpladerne)
  • Forstyrrelse i blodfedtsyrerne (høje triglycerid - tal) og / eller koagulationssystemet (lav værdi af fibrinogen)
  • Påvisning af hæmofagocytose (hvide blodlegemer (makrofager), som har ”ædt” andre blodelementer) i knoglemarven, milten, lymfekirtlerne, leveren og / eller rygmarvsvæsken (spinalvæsken). 

Blodprøver som viser tegn på uregelmæssigheder i leveren kan pege på diagnosen, som også kan styrkes af højt jernindhold (ferritin) i blodet og påvisning af hvide (mononukleære) blodlegemer i rygmarvsvæsken.  Hos alle personer med HLH, og især hos dem over syv års alderen, er en udredning påkrævet for at udelukke sammenhæng med andre sygdomme (f.eks. infektion, svulster eller en anden bagvedliggende årsag). 

BEHANDLINGDen indledende behandling tilsigter at få immunsystemet i balance, og at få det ofte meget syge barn i en stabil tilstand.Den videre behandling har til formål at fastholde den stabile tilstand, således at en knoglemarvstransplantation (KMT) kan gennemføres.Begge behandlingsforløb sker i kombination med dexamethason og etoposid efterfulgt af cyklosporin A.Knoglemarvs- eller stamcelletransplantation. (KMT / SCT) er den eneste behandling, der kan helbrede HLH /  FHL. En KMT er et risikofyldt indgreb, som skal overvejes nøje, men hvis transplantationen lykkes, er personen helbredt for sin sygdom, fraset neurologiske symptomer. De neurologiske symptomer skyldes formodentlig inflammation i vævet i, eller omkring, hjernen eller er forårsaget af et øget tryk på hjernen. Dette kan behandles med medicin, men selv ved aktiv behandling kan de neurologiske problemer stadig være til stede. 
GENETIKArvegangen er autosomal,  recessiv. 
PROGNOSE
Den primære form af sygdommen har dødeligt forløb, såfremt ikke knoglemarvstransplantation kan gennemføres. Den sekundære form har lysere prognose, såfremt den underliggende infektion kan behandles. 
HYPPIGHEDDet vurderes at 1 barn ud af  50.000 nyfødte i Danmark har sygdommen. Totalt antal i Danmark kendes ikke. 
MERE INFO
Yderligere informationer på hjemmesiderne:
www.sos.se/smkh/ og www.histio.org/

© 2010 Immun Defekt Foreningen