Cyclisk Neutropeni

NAVNCYCLISK NEUTROPENI
GENERELTUndertiden kaldes sygdommen også for cyklisk agranulocytose, eller cyklisk granulocytopeni. 
IMMUNOLOGIDen eksakte årsag til svingningerne i leukocyttallet er uklar. Cyklisk neutropeni optræder som regelmæssige, kortvarige fald i antallet af neutrofile celler ca. hver 21. dag. Hver neutropeni – episode varer 3 (- 6) dage. I denne periode har patienten stort set ingen neutrofile celler i det perifere blod. 
SYMPTOMER
  • feber
  • appetitløshed
  • dårlig almentilstand
  • hovedpine
  • tandrods- eller tandkødsbetændelse
  • blister i munden
  • halssmerter
  • hævede lymfeknuder.
Når blodtællingen igen viser mere end 0, 5 celler x 10(9)/l, genvinder patienten oftest sit velbefindende, sin appetit, og blisterne i mundhulen begynder at forsvinde.
DIAGNOSEStilles ved at gennemføre - som minimum - tre fuldstændige blodcelletællinger om ugen i 6 uger for at fastslå neutropeniens cyklus. Målingerne skal vise færre end 0, 2 neutrofile celler x 10(9)/l blod før og i starten af den cykliske periode, idet der er en latenstid på en til to dage, inden de kliniske symptomer optræder.Undersøgelse af knoglemarven er påkrævet, med henblik på evt. latent leukæmi. 
BEHANDLINGGranulocyt – koloni - stimulerende factor (G-CSF) 
GENETIKSygdommen nedarves autosomalt, dominant med mutationer i samme gen (ELA -1), som koder for neutrofil elastase.som ved medfødt neutropeni, men sygdommen opstår oftest ved en sporadisk eller tilfældig mutation i generne.
PROGNOSE
Ofte sker en spontan bedring efter puberteten. 
HYPPIGHED1 pr. 1 million pr. år. Totalt antal i Danmark: Ukendt.   
MERE INFO
Gode informationskilder er: www.neutropenia.ca/about/ og www.chclibrary.org/micromed/ 

© 2010 Immun Defekt Foreningen