Alvorlig medfødt Neutropeni

NAVNALVORLIG MEDFØDT NEUTROPENI 
GENERELTSygdommen kendes også under følgende navne: Severe Congenital Neutropenia (SCN), Kostmanns Syndrom og Congenital Agranulocytosis 
IMMUNOLOGI 
SYMPTOMERAllerede ved fødslen, eller kort efter, kan observeres feber og infektion. Navlebetændelse, hud infektioner og bylder i / ved endetarmen forekommer ofte. Desuden ses mundbetændelse og sår i vaginal - og rektalslimhinde. 
DIAGNOSEStilles ved at måle koncentrationen i blodet af neutrofile celler, som er konstant lavere end 0,5 x 10(9) 
BEHANDLINGTilførsel af rekombinant menneskeligt granulocyt koloni stimulerende faktor (rHuG -CSF) kan være en effektiv behandling.Patienter der udvikler tegn på genetiske celleforandringer og / eller rygmarvsskader bør ikke behandles med G-CSF, men derimod evt. med knoglemarvstransplantation 
GENETIKSygdommen kan arves som autosomal, dominant eller recessivt.Den dominante form er forbundet med mutationer i genet ELA -1, som koder for neutrofil elastase. 
PROGNOSE
Før introduktionen af behandling med G -CSF døde 2/3 af patienterne som børn. 
HYPPIGHED1 pr. 100.000 nyfødte. Totalt antal tilfælde i Danmark: Ukendt. 
MERE INFO
Gode informationer kan hentes på: www.neutropenia.ca/about/  

© 2010 Immun Defekt Foreningen