Almindelig Variabel Immundefekt

NAVNALMINDELIG VARIABEL IMMUNDEFEKT (CVID) 
GENERELTDenne sygdom, kaldes også for Common Variable Immunodeficiency (CVID) eller Hypogammaglobulinæmi, (hypo = lavt, gammaglobulin = immunglobulin, æmi = i blodet). Den kan ramme både mænd og kvinder. De fleste patienter har ingen familiehistorie med CVID, men de kan have slægtninge, der lider af IgA defekt.Den kan opstå på et hvilket som helst tidspunkt i livet. Der er en ophobning af nye tilfælde i 6 -10 års og 26 - 40 års alderen. Lige mange mænd og kvinder rammes af sygdommen.Almindelig variabel immundefekt er den almindeligste form for immundefekt (ca. 60 %). Sygdomsbetegnelsen er et sammenfattende begreb, der dækker mere end ca. 20 forskellige varianter
IMMUNOLOGISygdommen karakteriseres ved dårligt fungerende B-celler, hvilket fører til lave værdier af immunglobuliner i blodet (IgA, IgG, IgM, IgE). Hermed også et dårligere forsvar mod bakterielle infektioner. Antallet af B - celler er oftest normalt, men antallet af modne B - celler (= plasmaceller) er nedsat.Nogle patienter har dårligt fungerende T- hjælper celler.Ved samtidig forekomst af MBL mangel og ved nedsat somatisk hypermutation (B cellernes evne til at binde sig specifikt til et antigen eller smittekim), er infektionerne endnu hyppigere.
SYMPTOMERDe angribende mikroorganismer er oftest almindelige i befolkningen (Haemophilus influenzae, pneumokokker, stafylokokker).Mycoplasma (en bakterielignende mikroorganisme) kan være et stort problem, idet mycoplasmaangreb kan medføre ledinfektioner, lungebetændelse og urinvejslidelser.Typisk vil en patient med almindelig variabel immundefekt vise svage almene sygdomstegn og får f. eks. sjældent høj feber. Laboratoriemæssigt vil der heller ikke altid være sikre tegn på infektion. Børn har ofte relativt dårlig tilvækst, m. h. t. højde og drøjde. De almindeligste bakterielle infektioner er lokaliseret til øvre luftveje: bihulebetændelse (sinuitis) og mellemøre betændelse (otitis). Infektion i nedre luftveje, lungetændelse (pneumoni) kan føre til kronisk lungeskade som følge af bronkiektasier (udvidede bronkier)  og lungefibrose (bindevævs – ardannelse). Endvidere ses øjenbetændelse (konjunktivit) samt mave-tarminfektioner med Campylobacter, Salmonella og parasitten Giardia lamblia. Der er en vis risiko for: Blodforgiftning (sepsis), hjernehindebetændelse (meningitis) og knoglebetændelse (osteomyelit). Inflammatoriske tarmsygdomme, såsom colitis ulcerosa og Mb. Crohn er overrepræsenterede.Autoimmunitet kan medføre lavt blodpladetal og anæmi.Endelig optræder leddegigtlignende symptomer.Hos 1/3 forkommer lymfoproliferative lidelser = øget lymfatisk væv, i milt, mave, tarm og perifere lymfekirtler.B-celle lymfom er 30 - 400 gange hyppigere end i normalbefolkningen).
Patienten lider ofte af ”uforklarlig” træthed.
DIAGNOSEUdelukkelse af sekundær antistofdefekt.Lave værdier af immunglobuliner (IgG < 5 g/l, IgA < 0,05 g/l (også IgM lav hos 50 %), samt nedsatte specifikke antistof - titre i blodet.I så fald bør undersøgelsen udvides til også at omfatte antallet af T-celler.Tilbagevendende infektioner med kapselbærende bakterier.
BEHANDLINGBestår i tilførsel af tilstrækkelig mængde immunglobulin, enten ved intravenøs, eller subkutan behandling. Dosis svarende til 0,4g / kg / md., evt. mere, idet normalisering af IgG i relation til alder samt infektionsfrihed tilstræbes.Ved IgA - defekt bør anti - IgA antistoffer udelukkes, inden påbegyndelse af immunglobulin - behandling.Se afsnittet om selektiv IgA defekt. Endvidere behandles infektioner med antibiotika, der undertiden må gives forebyggende over lange perioder.Såfremt der, på grund af lavt CD4 tal, er risiko for infektion med Pneumocystis jerovici, vælges trimetoprim/ sulfametoxazol i doseringen 8/40 mg/kg/døgn i 3 døgn pr. uge (mandag, onsdag, fredag).På grund af risiko for folinsyremangel, suppleres med folinsyre.Hvis der ikke er risiko infektion med Pneumocystis jerovici, kan vælges azithromycin, 10 mg/kg/ dg.  i  3 på hinanden følgende dage, hver anden uge. Den lange halveringstid sikrer vedvarende profylakse.
GENETIKSygdommen arves ikke efter et veldefineret mønster. I nogle familier er mere end et familiemedlem ramt, mens det i andre familier kun er et enkelt.Som oftest ligger fejlen på et af kromosomerne nr. 4, 6 eller 12.Nylig er beskrevet en gendefekt (ICOS) hos personer, som har vist sig alle at stamme fra Schwarzwald.
Der forskes i andre gendefekter
PROGNOSE
Afhænger af, hvor tidligt diagnosen er stillet, hvilket er afgørende for, om der optræder kronisk lungelidelse eller andre organ - skader.
HYPPIGHED1 pr. 20.000 (?) pr. år i Danmark Totalt antal patienter i Danmark: 200?
MERE INFO
Yderligere informationer kan hentes på: www.sos.se/smkh/

© 2010 Immun Defekt Foreningen