Selektiv IGA defekt

NAVNSELEKTIV IGA DEFEKT 
GENERELTEt betydeligt antal mennesker har IgA - mangel, 2/3 af disse uden overhovedet at være syge.
IMMUNOLOGISelektiv IgA defekt karakteriseres ved utilstrækkelige immunglobuliner i kropssekreterne og i slimhinderne, der omgiver luftvejene og fordøjelseskanalen. IgA vogter normalt kroppens åbninger mod bakterier, virus, toxiner (giftstoffer) og visse føde komponenter.
Der findes to IgA subklasser. IgA1 findes i kropssekreterne og IgA2 i blodet. De to former dannes uafhængigt af hinanden.
SYMPTOMERDe oftest forekommende er: kronisk bronkitis, tilbagevendende øvre og nedre luftvejsinfektioner og kronisk diarre’. Nogle patienter udvikler autoimmune lidelser: bindevævssygdomme (“ungdomsgigt”, SLE (systemisk lupus erythematosus)) samt diabetes, ITP (immun thrombocytopen (lavt blodplade tal) purpura (hudblødning)) eller almindelig varieret immundefekt (CVID).Infektionen forsvinder ikke helt på trods af behandling, og patienterne må tage antibiotika i længere tid end normalt.
En anden almindelig forekomst ved IgA defekt er allergiske lidelser. Astma er en af de sygdomme, der kan optræde sammen med selektiv IgA defekt. Noget tyder på, at astma forårsaget af selektiv IgA defekt er mere alvorlig og ikke reagerer på behandling så godt som astma hos almindelige patienter. En anden type allergi, der kan optræde sammen med selektiv IgA defekt er fødevare – allergi.
DIAGNOSESerum - IgA < 0,05 g/l, men normalt IgG og IgM hos patient ældre end 4 år, hvor andre årsager til hypogamma-globulinæmi er udelukket. En af de mest almindelige antydninger af IgA Defekt er optræden af hyppige/tilbagevendende infektioner. Gentagne øreinfektioner, infektioner i bihulerne og lungebetændelse er nogle af de mest fremtrædende. Ofte bliver disse infektioner kroniske, infektionen forsvinder ikke helt på trods af behandling, og patienterne må tage antibiotika længere end normalt. En anden almindelig forekomst ved IgA Defekt er allergi. Allergitypen kan variere en del. Astma er en af de allergityper, der kan optræde sammen med Selektiv IgA Defekt. Noget tyder på, at astma forårsaget af Selektiv IgA Defekt er mere alvorlig og ikke reagerer på behandling så godt som astma hos almindelige patienter. En anden type allergi, der kan optræde sammen med Selektiv IgA Defekt er fødeallergi. Symptomer, der kan forbindes hermed er diarré og mavekramper.
Det er ikke sikkert om der kan forekomme en forøget risiko for høfeber (rhinitis) eller eksem i forbindelse med Selektiv IgA Defekt.
BEHANDLINGOftest antibiotika.Intravenøs indgift af immunglobuliner kan forbedre samspillet mellem T- og B-cellerne. Men op mod halvdelen af mennesker med IgA defekt kan have antistoffer mod IgA.Hvis disse antistoffer er IgE, kan de udløse en alvorlig reaktion (anafylaktisk chok) mod alle blodprodukter herunder immunglobulin - præparater, der kan indeholde minimale mængder IgA.Anti - IgA antistoffer skal således udelukkes hos nydiagnosticerede patienter med immunglobulin A mangel, incl. CVID, før påbegyndelse af immunglobulin – behandling; konferer med Klinisk immunologisk afdeling.Hvis der påvises anti - IgA antistoffer, er immunglobulinbehandling fortsat mulig ved anvendelse af et immunglobulinpræparat, som indeholder nær 0% IgA, og under iagttagelse af anafylaksiberedskab.. Behandling med immunglobulin af patienter med selektiv IgA – mangel uden lave specifikke antistoftitre, f.eks. mod pneumokokker, er diskutabel.
GENETIKArvegangen er ikke fastlagt, men der findes autosomal, såvel dominerende som recessiv, arvegang.Muligvis fejl på kromosom nr. 6.
IgA defekt synes sommetider at være knyttet til familier. Den er mere almindelig blandt slægtninge til folk, der lider af CVID.
PROGNOSE
Nogle tilfælde kan IgA defekt udvikle sig til CVID. IgA defekt i sig selv synes ikke at give anledning til alvorlige problemer. Dog kan folk med IgA defekt med stor sandsynlighed have andre problemer: allergiske lidelser (herunder astma), autoimmune sygdomme (herunder leddegigt og sukkersyge), sygdomme i fordøjelseskanalen og neurologiske sygdomme. Derfor bør patienter med IgA - mangel tilbydes regelmæssig helbredskontrol.
HYPPIGHED1 for hver 400 - 700 / år i Danmark. Totalt antal i Danmark: Ca. 5.000.
MERE INFO
Supplerende informationer kan findes på: www.icondata.com/health/pedbase/files/SELECTIV.HTM .

© 2010 Immun Defekt Foreningen