X-bunden agammaglobulinæmi

NAVN X-BUNDEN AGAMMAGLOBULINÆMI (BRUTON´S SYGDOM)
GENERELTSygdommen er også kendt under navne som: Bruton´s agammaglobulinæmi, Bruton´s sygdom, Kønsbunden agammaglobulinæmi, Kønsbunden gammaglobulindefekt.
Ved X-bunden Agammaglobulinæmi (XLA) producerer patienten ingen immunglobuliner (a = ingen, γ - globulin = immunglobulin, æmi = i blodet).
IMMUNOLOGIDisse patienter har få, eller ingen, modne immunglobulin producerende B – celler.
I de første måneder af deres liv er drengebørn med nedarvet XLA raske, idet de bliver beskyttet af IgG, som de har fået fra deres mor via moderkagen (placenta). Men efterhånden som moderens IgG slipper op, udvikler barnet en stadig strøm af infektioner.
SYMPTOMERFra de første leveår optræder dårlig trivsel og hyppige bakterielle infektioner, især i luftveje og lunger, samt mellemørebetændelse, bylder, meningitis og ledbetændelse. XLA patienten kan også udvikle visse kroniske virus infektioner, f. eks. enterovirus – infektion (diarre´ og hjernebetændelse (meningo-encephalitis)) , samt Giardia lamblia- og campylobacterinfektion (diarre’).Mod de fleste andre virus er forsvarsevnen dog intakt.
Opportunistiske (lav - virulente) infektioner (Pneumocystis jerovici og cryptosporidium) er sjældne.
DIAGNOSEStilles ved efter 3 måneders alder at konstatere mangel på immunglobuliner i blodet (s - IgG < 2g/l, IgA < 0. 2 g/l, IgM < 0, 2 g/l), samt ved fravær af (eller meget få) B-celler i blodet (CD 19+ B celler < 2 %). Derimod er T – celle tallet normalt.Specifikke antistoffer, f. eks mod vacciner, som barnet tidligere har fået, kan ikke påvises.Væv, som normalt er rigt på B-celler, f.eks. lymfeknuder og mandler, kan også være helt fraværende. 
BEHANDLINGUdover antibiotika, som gives mod infektioner, består behandlingen i livslang tilførsel af immunglobulin, som kan gives intravenøst, direkte i en blodåre (IVIG) eller i mindre portioner ad gangen direkte under huden (subkutant). Doseringen vil være o, 4 g / kg / måned., evt. mere, idet der tilstræbes et for alderen normalt serum niveau af IgG, almindeligvis ca. 8 g/l, - og infektionsfrihed.Ved Tidlig behandling er vigtig, før der opstår permanente skader på lungerne.Kronisk enterovirus meningo-encephalitis behandles med højdosis IVIG, idet man tilsigter et serum IgG på 10 g/l). Desuden har man i enkelte tilfælde haft succes med det antivirale middel Pleconaril.
GENETIKSygdommen kaldes X-bunden, fordi det muterede gen, der er årsag til sygdommen, befinder sig på X –kromosomet. Dette gen koder for et enzym, BTK (Bruton’s tyrosin kinase), der er nødvendigt for, at B-cellerne kan udvikle sig. Da defekten er knyttet til X - kromosomet og arvegangen er recessiv, rammer sygdommen normalt kun drenge.
Søstre og mostre til patienter med BTK - defekt bør undersøges med henblik på bærer - status. Nogle BTK mutationer giver et mildere klinisk forløb.I sjældne tilfælde ses agammaglobuliæmi, som skyldes en anden gendefekt end BTK - defekt og nedarvesautosomalt, recessivt. Denne sygdom kan dermed også ramme piger.
PROGNOSE
Under forudsætning af passende immunglobulin - behandling kan et normalt, aktivt, liv forventes.Infektioner skal behandles aggressivt med antibiotika. Nogle patienter har vist sig at få bronkiektasier (udvidede bronkier) trods disse behandlinger.
HYPPIGHED1:100.000 - 1:250.000 PR. ÅR
MERE INFO
God kilde til oplysninger: www.sos.se/smkh/

© 2010 Immun Defekt Foreningen