Ataxia-Telangiectasia

NAVNATAXIA-TELANGIECTASIA
GENERELTKaldes også for Louis Bar´s Syndrom
IMMUNOLOGIAntallet af T - celler kan være lavt, hvilket ikke nødvendigvis fører til øget infektionshyppighed.B - cellerne reagerer, men ikke særlig markant, på fremmede smittekim.Der er lave specifikke antistoftitre.
Endvidere ses ofte lave IgG subklasser, IgA og IgE.  
SYMPTOMERPatienter med Ataxia -Teleangiectasia (A -T) kan have defekter i såvel deres T - som B - celler. Det første symptom, som man bemærker, er en usikker gang, som skyldes unormale forhold i de centre i hjernen, der kontrollerer balancen. Diagnosen kan derfor typisk først stilles, når barnet er 12 - 18 måneder gammelt. Senere udvikler patienten unormale, spontane arm - og benbevægelser (choreoathetose), skelen på øjnene (nystagmus), vanskeligheder med at styre øjenbevægelserne (oculomotor apraxi), muskelsvaghed og vanskeligheder med at styre talen (dysarthri).Et andet symptom, udvidede blodårer (teleangiectasi), bliver sædvanligvis først fremtrædende i 2 og op til 8 års alderen. De optræder først i det hvide af øjnene og senere på ørerne, nakken og lemmerne..Ofte ses væksthæmning.Den sidste observation, men ikke altid, er hyppige infektioner.
DIAGNOSEAlle patienter med ataxi skal have målt a foetoprotein (AFP), som er forhøjet, hvilket ikke er karakteristisk for beslægtede lidelser.Der er mulighed for fosterdiagnostik.
BEHANDLINGNogle kan have gavn af vaccination mod pneumokokker og Haemofilus influenzae.Nogle kan have gavn af antibiotika - profylakse, nogle af immunglobulin.Under alle omstændigheder bør A -T patienter følges af et team af immunologer, neurologer og onkologer.
GENETIKSygdommen skyldes en fejl på kromosom nr. 11 (11q22.3). Dette medfører en særlig instabilitet af DNA (arvematerialet), hvilket igen betyder, at der med tiden ophober sig kromosomforandringer.
Arvegangen er autosomal, recessiv.
PROGNOSE
Det individuelle forløb varierer. Der er oftest progredierende neurologiske symptomer, mange må benytte kørestol fra teenagealderen.Derimod er en eventuel nedsat modstandskraft mod infektioner ikke progredierende.Sekundært til kromosomernes manglende stabilitet er der en væsentligt øget risiko for optræden af cancer.
HYPPIGHED1 – 2 nye tilfælde pr. år i Danmark. Totalt antal i Danmark: Ukendt.
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen