Wiscott-Aldrich's syndrom

NAVNWISCOTT-ALDRICH´S SYNDROM (WAS)
GENERELTDenne immundefekt omfatter defekter på såvel T- som B - celler og klassificeres derfor som en "kombineret immundefekt" 
IMMUNOLOGISygdommen karakteriseres ved manglende evne til at danne det særlige protein “Wiskott - Aldrich Syndrom Protein” (WASP), der har betydning for blodcellernes opbygning og deling, samt for ændringer i blodcellernes form i forbindelse med forskellige reaktioner i immunforsvaret. Endelig forhindrer WASP, at blodpladerne går i stykker, hvorved blodet har svært ved at størkne ved blødninger og danne sårskorpe.B - cellernes funktion er ofte nedsat med manglende produktion af IgM og en mangelfuld produktion af antistoffer mod kapselbærende bakterier.Der er desuden T - celle defekt, kvantitativt og kvalitativt, og sekundært hertil svampe - og Pneumocystis jerovici infektioner.
NK - cellerne fungerer subnormalt.
SYMPTOMERPga. det lave blodplade tal (kaldet thrombocytopeni) kan en WAS - patient have blødninger i huden, slimhinder eller i indre organer, enten spontant eller f.eks. efter et slagTilbagevendende infektioner med et bredt spektrum af mikroorganismer.Fra den tidlige barndom lider WAS - patienter ofte af allergier med generende hudeksem, høfeber, fødevareallergi og astma.Hos ældre patienter ses ofte tilbagevendende autoimmune episoder, hyppigst anæmi.
Der er endvidere øget risiko for maligne lidelser, Epstein - Barr Virus (EBV) forbundet B-celle lymfom.
DIAGNOSEDenne stilles på grundlag af kombinationen af eksem, blodplademangel (for få og for små blodplader) og svær T - celledefekt samt mangel på, eller nedsat, IgM. IgG ligger oftest i normalområdet, medens IgA og IgE er forhøjede.
BEHANDLINGAntibiotika og immunglobulin. Evt. fjernes milten, ved tendens til lavt thrombocyttal.Men den ultimative behandling er knoglemarvs-/stamcelletransplantation for at genoprette både thrombocytternes og T - cellernes funktion
GENETIKSygdommen nedarves X bundet (Xp11.23), recessivt og angriber derfor kun drenge.
PROGNOSE
De ældste transplanterede patienter er i trediverne og har ingen kliniske problemer, ej heller autoimmune eller maligne lidelser. 
HYPPIGHED1:250.000 drenge i Danmark om året.
MERE INFO
Supplerende informationer kan hentes på www.sos.se/smkh/

© 2010 Immun Defekt Foreningen