MHC klasse I og II defekt

NAVNMHC KLASSE I OG II DEFEKT
GENERELTBare Lymphocyte Syndrome (BLS).
IMMUNOLOGINæsten alle kroppens celler har på deres overflade et unikt sæt af MHC molekyler (Major Histocompatibility Complex), der er i stand til at præsentere rester af smittekim for T-cellerne, så disse kan genkende og destruere dem. Der findes to typer MHC - molekyler: MHC Klasse I og MHC Klasse II. Begge disse molekyler har betydning for de såkaldte Humane Leukocyt Antigener (HLA) (”vævstype” - antigener).
HLA typebestemmelse har stor betydning i forbindelse med organtransplantationer.
SYMPTOMEREr som ved SCID.
DIAGNOSEPatienter med MHC Klasse I Defekt har meget få CD8+ T - celler, mens antallet af CD4+ T - celler er normalt. Patienter med MHC Klasse II Defekt har normalt til forhøjet antal CD8+ T - celler, mens antallet af CD4+ T - celler er normalt.Begge klasser har NK - og B - celler, men moderat til alvorlig hypogammaglobuliæmi.
BEHANDLINGAktuelt er knoglemarvstransplantation eneste behandlingsmulighed.
GENETIKSygdommen skyldes fejl på kromosom nr. 6, og nedarves autosomalt, recessivt.
PROGNOSE
Alvorlig.
HYPPIGHEDUkendt
MERE INFO
Supplerende oplysninger kan hentes på:
www.sos.se/smkh/
www.info4pi.org/patienttopatient/

© 2010 Immun Defekt Foreningen