Interferon gamma associeret immundefekt / Interleukin 12 defekt

NAVN INTERFERON GAMMA ASSOCIERET IMMUNDEFEKT / INTERLEUKIN 12 DEFEKT
GENERELT 
IMMUNOLOGISygdommen skyldes nedsat funktion af makrofagerne (”ædecellerne”), der normalt kan dræbe smittekim. Standard - udredning for humoral og cellulær ID er normal. Der findes partielle interferon γ receptor 1 og 2 defekter og STAT (signal transducer and activator of transscription) defekt samt komplette interferon γ receptor 1, 2 defekter, og interleukin-12p40 - og interleukin-12Rß1 defekter.
SYMPTOMERSystemiske infektioner med atypiske mykobakterier, f. eks. fugletuberkulose. Generel infektion efter Calmette - vaccination (BCG - itis), salmonella- og cytomegalovirus (CMV) - infektion samt svær herpesvirusinfektion.
DIAGNOSEMarkant forhøjet se IFN γ niveau (> 80 pg / ml) kan anvendes som screeningstest m. h. p. , om der er indikation for yderligere udredning for IFN γ R defekt ved hjælp af DNA - analyse. Endvidere kan arvegangen i slægten være vejledende.
BEHANDLINGKontinuerligt antimykobakterielle antibiotika. Interferon gamma subkutant til partielle receptor - og til interleukin defekter.Knoglemarvstransplantation fra HLA identisk søskende kan overvejes ved interferon γ receptor defekt, mender er kun beskrevet et enkelt tilfælde af succes ved komplet receptor defekt. Endvidere vil denne behandling kun korrigere hæmatopoietiske celler, men ikke de somatiske celler, der ikke stammer fra knoglemarven. Interferon gamma og interleukin 12 udgør et bindeled mellem det innate (medfødte) ogdet adaptive (erhvervede) immunforsvar.
GENETIKArvegangen er autosomal, recessiv, dog kan partiel IFN γ R 1 og partiel STAT-1 defekt være autosomal dominant.
PROGNOSE
Kronisk forløb, specielt dårlig prognose ved komplet receptor – defekt
HYPPIGHEDI Danmark er formentlig diagnosticeret under 10 tilfælde
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen