IPEX

NAVNIPEX
GENERELT 
IMMUNOLOGIDysfunktion af CD25+ T – celler, T – regulator celler. Øget funktion resulterer i svær immundefekt, nedsat funktion i autoimmune sygdomme.
SYMPTOMERTidligt optrædende insulinafhængig diabetes mellitus (sukkersyge), thyreoidea – lidelser (for højt eller for lavt stofskifte), hudeksem, diare´ (som ofte mistolkes som en følge af kronisk inflammatorisk tarmsygdom). Andre autoimmune fænomener: lav hæmoglobin, lavt blodplade tal, lavt antal neutrofile celler.Livstruende infektioner, nogle på grund af defekt hud - eller tarmslimhinde – barriere, andre sekundært til immunsuppressiv behandling.
DIAGNOSESom oftest normal immunologiske udredning, trods de dramatiske kliniske symptomer.Man vil dog kunne påvise forskellige autoantistoffer.Endvidere ses ofte markant forhøjet IgE. Diagnosen bekræftes ved påvisning af specifik gendefekt
BEHANDLINGImmunsuppressiv behandling kan forsøges, men knoglemarvstranplantation må overvejes tidligt i forløbet og før organskade. Erfaringerne er dog meget begrænsede, og har ikke altid været en succes 
GENETIKDefekt i X - kromosomet ( X p 11.23 – q13.3), som fører til defekt FOXP3 protein.Det beskrevne genområde overlapper med det, som er defekt ved Wiskott – Aldrich syndrom (WAS)
Ved IPEX er der dog ved sekvens – analyse påvist normalt WAS – protein (WASP).
PROGNOSE
Dårlig. Ubehandlet dør patienterne før 2 års alder, og generelt har behandlingsresultaterne hidtil heller ikke været opmuntrende
HYPPIGHEDSjælden 
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen