NEMO

NAVNNEMO (EDA-ID OG OL-IDA-ID)
GENERELTNyopdaget syndrom, som skyldes en genmutation i x – kromosomet: Nuclear factor of κB Essentiel Modulator. Klinisk karakteriseret ved Ektodermal Dysplasi med Associeret IMMUNDEFEKT og hos nogle Osteopetrose og Lymfødem samt svær IMMUNDEFEKT.
IMMUNOLOGIAlle patienter har hypo - IgG, nogle hyper - IgA og nogle hyper - IgM. Nedsat specifik antistofproduktion.Normale lymfocytsubklasse - tal, men nedsat lymfocytrespons. NK - cellens cytotoxiske effekt sekundært til interleukin – 2 stimulation er nedsat. Endvidere er formentlig NK - cellens deltagelse i makrofagens drab af mykobakterier kompromitteret.
SYMPTOMERPatienterne får alvorlige bakterielle betændelsessygdomme tidligt i barndommen, senere infektioner med atypiske mykobakterier, og et mindretal får herpesvirus - infektionerEktodermal dysplasi er karakteriseret ved afvigende ansigtstræk og fremhvælvet pande samt manglende svedkirtler og derfor svigtende temperaturregulering, dårlig trivsel, sparsomt hår og sen tandudvikling med koniske (kegleformede) tænder.Osteopetrose er en knoglelidelse, der resulterer i massive knogler, der dog er skøre ”som en sukkerstang”.Lymfødem er hævelse af væv på grund af lymfe-ophobning, som skyldes hæmmet afløb via lymfebanerne
DIAGNOSE 
BEHANDLINGVedvarende immunglobulin-behandling, samt aggressiv antibiotikabehandling af de infektioner, som optræder. Mykobakterier behandles med flere antibiotika i kombination, baseret på resistensbestemmelse. Forebyggende behandling mod mykobakterier og herpesvirus – infektioner må overvejes. Interferon γ vil som oftest være mindre effektivt.Knoglemarvstransplantation kommer på tale
GENETIKX - bundet recessiv, dvs. at kun drenge rammes af sygdommen
PROGNOSE
Udsigterne kan være problematiske på sigt, blandt andet på grund af risiko for udvikling af bronkiektasier.
HYPPIGHEDSjælden, 1 tilfælde pr. 250.000
MERE INFO
 

© 2010 Immun Defekt Foreningen