Catch 22 Syndrom

NAVNCATCH 22 SYNDROM
GENERELTCATCH 22 Syndrom. (forkortelse af: Cardiac anomalies, Anomalous face, Thymic aplasia/hypoplasia, Cleft palate og Hypocalcemia)
IMMUNOLOGI

T–celle lymfopeni (lavt lymfocyt tal) er det mest konstante træk.
Mange børn med CATCH 22 Syndrom har en meget lille brissel (thymus), som dog er normalt fungerende. Andre har slet ingen brissel. Normalt modnes T-cellerne i brislen, men sker dette ikke, eller modnes der for få T-celler, kan der ikke finde et samspil sted mellem T-celler og B-celler, og barnet bliver modtageligt for infektioner. 

SYMPTOMERCATCH 22 Syndrom kan variere fra barn til barn afhængigt af, hvilke organer, der er berørt. Nogle børn har et særligt udseende: Underudviklet kæbe, lidt skæve øjne og misdannede øreflipper. Nogle har også underudviklede biskjoldbruskkirtler (glandulae parathyreoideae), der befinder sig i halsen ved siden af skjoldbruskkirtlen. De producerer et hormon, der er med til at kontrollere niveauet af calcium i blodet. Hvis kalciumbalancen ikke er i orden, kan barnet udvikle kramper. Børn med CATCH 22 Syndrom kan også have forskellige hjertedefekter.
DIAGNOSEPå grund af den usædvanlige blanding af karakteristiske symptomer, kan diagnosen ofte stilles klinisk umiddelbart ved fødslen, ved hjælp af en blodanalyse, den såkaldte FISH - diagnostik (Fluoroscent In Situ Hybridisering). Falder denne undersøgelse negativt ud, bør en egentlig kromosomanalyse overvejes.En hel del patienter med færre, mildere, defekter vil dog få diagnosen væsentligt senere.
BEHANDLINGBehandlingen af DiGeorge patienter inddrager mange forskellige specialer.Hjertedefekter kræver medicin og ofte operation.Måske skal barnet behandles med intravenøst immunglobulin for at forebygge infektioner og med sulfametoxazol / trimetoprim for at forebygge Pneumocystis jerovici lungebetændelse.Anden behandling kan omfatte tilførsel af kalcium og hormon fra biskjoldbruskkirtlerne.Cirka en fjerdedel af børnene vil behøve en eller anden genskabelse af den cellulære immunitet.
En mulighed er knoglemarvstransplantation (KMT) med marv, der indeholder modne T-celler, som kan virke uafhængigt af brislen.
En anden teknik går ud på at transplantere brislen fra et foster.
GENETIK90 % har 22q11.2 deletion (en lille kromosomdefekt med nævnte lokalisation), 10 % har 10p13 deletion.Sygdommen optræder sædvanligvis som et nyt tilfælde i familien (80 – 90 %), men autosomal dominant arvegang forekommer i nogle tilfælde (10-20 %).
PROGNOSE
 Hos mange børn med DiGeorge syndrom vokser brislen og bliver til sidst stor nok til at kunne afværge infektioner.
Afhænger af, hvor svære misdannelserne er. Hjertemisdannelserne har som oftest størst betydning.
HYPPIGHED10 til 15 i Danmark pr. år, hvoraf ca. 10 % med svær immundefekt. Totalt antal i Danmark ukendt.
MERE INFO
Yderligere oplysninger kan hentes på: www.sos.se/smkh/

© 2010 Immun Defekt Foreningen