Kønsbundet Lymfoproliferativt Syndrom

NAVNKØNSBUNDET LYMFOPROLIFERATIVT SYNDROM (DUNCAN'S SYNDROM)
GENERELTSygdommen kaldes også for Duncan´s Syndrom.
IMMUNOLOGIDenne sygdom tilhører gruppen af makrofagaktiverende syndromer, der som fællestræk har defekter i dannelsen af de små korn (granula) der findes i cellegiftige (cytotoxiske) T- og NK-celler, og som ved kontakt med virusinficerede celler frigiver cytotoxiske stoffer (perforin og granzymer). Ved aktivering af immunforsvaret fører defekterne let til en ukontrolleret aktivering af T- og NK-celler samt makrofager. Dette medfører en intensiv produktion af proinflammatoriske signalstoffer (cytokiner). Nogle XLP patienter har fået diagnosen CVID.
SYMPTOMERXLP er en X-kromosombundet sygdom med en defekt i genet, der koder for et lille protein af betydning for aktivering af T-cellerne. Specielt bliver patienterne overordentligt modtagelige for Epstein-Barr  virus (EBV). Ved angreb med EBV - virus kan de dø af en svær mononukleose, udvikle EBV forbundet B – celle lymfom (cellekræft) eller i visse tilfælde hypogammaglobulinæmi. Dette syndrom kan ramme drenge/mænd i alderen fra 6 måneder til mere end 20 år.
DIAGNOSEStilles oftest ved at konstatere forhøjet niveau af CD48 og mangel på SAP (Slam associeret protein)
BEHANDLINGPatienter med XLP og hypo-  / dysgammaglobulinæmi og infektioner skal have forbyggende immunglobulinbehandling. Den eneste egentlige kur er stamcelletransplantation (knoglemarvstransplantation (KMT)), inden drengen får en EBV - infektion.Patienter med XLP og lymfecellekræft behandles med kemoterapi efter KMT.
GENETIKSygdommen skyldes en fejl på X-kromosomet (Xq25). SAP genet= SH2D1A (SH2 domæne bundet gen 1A)
PROGNOSE
Sygdommen skyldes en fejl på X-kromosomet (Xq25). SAP genet= SH2D1A (SH2 domæne bundet gen 1A)
HYPPIGHEDAntal nye tilfælde og totale antal i Danmark ukendt.
MERE INFO
 Yderligere oplysninger kan hentes på hjemmesiden: www.info4pi.org/patienttopatient/

© 2010 Immun Defekt Foreningen