Immundefekter

Indhold

Hvad er en immundefekt?
Hvordan konstaterer man en immundefekt?
Hvad er en primær immundefekt?
Hvad er en sekundær immundefekt?
Hvordan behandles en immundefekt?
Smitter en immundefekt?
Er immundefekter arvelige?

 

Hvad er en immundefekt?

En immundefekt er en manglende, fejlagtig eller svækket funktion i det normale immunforsvar.

Immunforsvaret er meget kompliceret i sin opbygning med mange muligheder for fejl. Der findes derfor en række forskellige immundefektsygdomme. Nogle er forholdsvis almindelige, andre er uhyre sjældne.

Immundefektsygdomme kan have alle sværhedsgrader, afhængigt af hvilke dele af immunsystemet, der mangler eller virker utilstrækkeligt. Nogle immundefektsygdomme omfatter hele, eller størstedelen af, immunapparatet. Disse sygdomme vil derfor naturligvis være meget alvorlige. Andre immundefektsygdomme omfatter kun mindre betydende dele af immunapparatet og vil derfor have et langt lettere forløb.

Begrebet immundefekt omfatter derfor mange forskellige sygdomme af meget forskellig sværhedsgrad, og med meget forskellige krav til behandling. Fælles for dem alle er, at den immundefekte persons modstandskraft er nedsat. Dette betyder:

  • at den immundefekte person er mere tilbøjelig til at få infektioner,
  • at den immundefekte persons infektioner tillige har en tilbøjelighed til at vare længere og forløbe mere alvorligt end hos raske personer, og
  • at den immundefekte person ofte angribes af mikroorganismer, der normalt ikke vil give anledning til infektion hos en rask person.
     

 

Hvordan konstaterer man en immundefekt?
En immundefekt kan ikke nødvendigvis konstateres ved fødslen (eller før!). Ofte er det det kliniske billede af den enkelte patient (hvor mange infektioner? På grund af hvad? Hvor alvorlige? Er der dårlig trivsel?), der giver det første fingerpeg om, at der er tale om en immundefekt. Idag er den laboratoriemæssige kunnen så langt fremme, at det via en almindelig (men udvidet) analyse af en blodprøve, ofte vil være muligt at fastslå en immundefekt. Der er altså i dag langt større muligheder for på et tidligt tidspunkt at få stillet den rigtige diagnose, og dermed få indledt den rigtige behandling, end der var tidligere.

 

Hvad er en primær immundefekt?
En primær immundefekt er som oftest medfødt og genetisk betinget, men kan også opstå senere i livet, uden at der er nogen forklaring på det.

 

Hvad er en sekundær immundefekt?

En sekundær immundefekt er en følge af en påvirkning udefra. Sekundære immundefekter ses typisk i forbindelse med medicinsk behandling af kræftpatienter (kemoterapi), fordi de midler, der anvendes, både standser kræftcellernes vækst og produktionen af immunforsvarets celler i knoglemarven.

HVAD ER AUTOINNUNITET?
Autoimmune sygdomme er sygdomme, hvor immunforsvaret angriber kroppens egne celler.

 

Hvordan behandles en immundefekt?

Immundefektsygdomme behandles forskelligt, alt afhængigt af, hvad der er årsagen til sygdommen.
Handler det om svære tilfælde af T-celle-defekter kan knoglemarvstransplantation komme på tale.

For de immundefektsygdomme, der skyldes B-cellerdefekter, kan en livslang behandling med indgift af immunglobulin komme på tale. Denne indgift af immunglobulin kan dels ske i form af infusion i forbindelse med hospitalsophold af typisk 4-6 timers varighed, eller den kan - for større patienter - gives ved hjælp af særligt apparatur, således at patienten - hjemme - selv sørger for hyppigere, men mindre, injection under huden.

Handler det om patienter med T-celledefekter behandles disse med vækstfaktor (G-CSF), som dagligt (eller hver anden-tredie dag) injiceres under huden (enten af patienten selv, eller forældrene). Denne behandling bevirker at antallet af granulocytter normaliserer sig selv.

For næsten alle immundefektsygdomme vil en hyppig anvendelse af antibiotika komme på tale, til tider en vedvarende, forebyggende behandling med f.eks.penicillin.

Herudover bør der tages hensyn til den enkelte immundefekte patients almindelige livsvilkår: Fælles for alle immundefektpatienter er deres større modtagelighed overfor infektioner. Udsættelse for smitte skal så vidt muligt undgås, men samtidig skal den enkelte patients tilværelse helst forme sig så normalt som muligt. I den tidlige barnealder frarådes ofte institutionsophold (især vuggestue), mens skolegang helst skal foregå normalt.

Senere, i ungdomsårene og i voksentilværelsen, kan der være behov for at tage særlige hensyn i forbindelse med erhvervsvalg, dels af hensyn til den direkte smittefare, dels af hensyn til behovet for vedvarende behandling.

Der foregår til stadighed forskning i immundefektsygdomme og deres behandling, og for visse af sygdommene, kan fremskridtene inden for genteknologi (genmanipulation) være et håb for bedre behandlings- (helbredelses?) muligheder.  

 

Smitter en immundefekt?

Nej!

Patienter med en immundefekt smitter ikke raske personer med deres immundefekt. Men ofte vil en immundefekt person have en infektion på grund af en mikroorganisme, der normalt ikke vil kunne starte en infektion hos en rask person, fordi den vil blive nedkæmpet af den raske persons eget immunforsvar.
Tværtimod er det de immundefekte personer, der har en særlig risiko for at blive smittet af de raske personers almindeligvis uskadelige infektioner.

 

Er immundefekter arvelige?

En stor del af de medfødte immundefekter er arvelige. I mange tilfælde kan man i dag påvise forandringer i arveanlæggene hos forældrene, selvom disse er helt raske.

Et arveanlæg kaldes et gen. Hvert gen indeholder en "kode" om et bestemt protein og den samlede sum af genernes "koder" bestemmer, hvorledes vi kommer til at se ud og fungere. Generne findes i nogle lange trådagtige, spiralformede strukturer, samlet i "bundter", der kaldes kromosomer. Hver eneste af vore cellekerner i kroppen indeholder et komplet sæt kromosomer.

Den menneskelige "arvemasse" (dvs. den samlede sum af gener) er samlet i 22 kromosompar, hvor de to kromosomer er ens, og 1 kromosompar, hvor de to kromosomer enten er ens (XX hos piger) eller forskellige (XY hos drenge), de såkaldte kønskromosomer.

De 22 kromosompar er nummeret fra 1 - 22 (efter størrelse). Kromosomerne fra 1 til 22 kaldes de autosomale kromosomer.

Ialt har vi således 46 kromosomer i hver celle. Ved dannelsen af ægceller og sædceller deler kromosomparrene sig, således at en ægcelle (og en sædcelle) indeholder 23 kromosomer.
Når en sædcelle befrugter en ægcelle, kommer den nye celle til at indeholde 46 kromosomer, hvor halvdelen stammer fra moderen og halvdelen fra faderen.

En arvelig sygdom kan optræde, hvis en person arver et gen, der ikke fungerer korrekt. Det defekte gen kan sidde på en af kromosomerne 1 - 22 (de autosomale), defor kaldes denne arvegang for "autosomal".

Det defekte gen kan også sidde på X-kromosomet. Hvis det er tilfældet kaldes det "kønsbunden arvegang" eller "X-bunden arvegang". 

 

© 2010 Immun Defekt Foreningen