Medicinske fakta om PID

Kort om –
PRIMÆR (MEDFØDT) IMMUNDEFEKT

Kort beskrivelse af sygdommens kendetegn, symptomer, arvegang, diagnose og behandling

kilder.
1. Medfødt immundefekt - Håndbog for forældre, voksne patienter og deres læger. Kristensen H.O., Fandrup S.V. Immun Defekt Foreningen 2006 (ISBN 87-989851-1-6).
2. Basal og klinisk immunologi. Bendtzen K, Marker O.,Sverhag S.-E., Svejgaard A.,Kilian M., 3. udgave, FADLs Forlag A/S, 2000 (ISBN 87-7749-249-8).

Indledning.

Medfødt (primær) immundefekt (PID) skyldes en arvelig gendefekt eller nyopstået ændring (mutation) i ge-nerne, som kan ramme begge køn, og som er et ”usynligt” handicap.
Der er indtil nu identificeret mere end 120 forskellige underdiagnoser af PID. Hver underdiagnose har sine specifikke symptomer, afhængigt af hvilke dele af immunforsvaret, der er ramt. Men de har alle én ting tilfæl-les: patienten rammes af adskillige infektioner, der kan være svære at behandle.

Medfødt (primær) immundefekt opdeles generelt i følgende hovedgrupper:
1. Immunglobulindefekter (B- og T-celle defekter),
2. Fagocytdefekter, og
3. Komplementdefekter

Forløb og prognose
 
Skønt infektionerne er det vigtigste kendetegn ved PID, er de ikke altid det eneste helbredsproblem. Nogle kan være dødelige, mens andre er milde.

Visse PID’er er forbundet med andre immunforsvarsproblemer som f.eks. blodsygdomme eller autoimmune sygdomme (sygdomme, hvor immunforsvaret angriber kroppens egne celler). Nogle medfødte PID’er ind-drager andre organer end immunsystemet, f.eks. hjertet, fordøjelseskanalen eller nervesystemet, herunder hjernen. Nogle PID’er sinker den fysiske udvikling, nogle øger risikoen for kræft.

Enkelte primære (medfødte) immundefekter kan helbredes ved hjælp af knogle-marvs/stamcelletransplantation, medens de øvrige kræver livslang behandling. Enkelte PID’er har tendens til at forværres med alderen.

Forekomst og arvegang

Diagnosticering af en primær (medfødt) immundefekt kan med sikkerhed ske ved analyse af en blodprøve, som kan tages af en praktiserende læge, og med efterfølgende analyse på et relevant laboratorium.

Der findes ikke en endelig opgørelse af det faktiske antal patienter med primær (medfødt) immundefekt i Danmark. Imidlertid anslås, pga. statistiske beregninger, at der i Danmark findes ca. 3000 patienter, hvoraf ca. 65% er ramt af immunglobulindefekter.

Primær (medfødt) immundefekt kan nedarves som kønsbunden, vigende, autosomal (ikke kønsbunden), vigende og dominant. En del patienter har fået immundefekten pga. af mutation (tilfældige ændringer) i deres gener.
 
Behandling og kontrol

Generelt
Behandling af immundefekte patienter omfatter forebyggelse og behandling af infektioner, mhp. at undgå varige skader på hørelse, lunger og andre indre organer.
Enhver med en immundefekt må undgå unødig kontakt med potentielle smittekilder.

Den behandlende læge kan vælge at iværksætte en vedvarende, forebyggende langtidsbehandling med en lav dosis antibiotika for at formindske risikoen for alvorligere infektioner.

Undertiden kan det være nødvendigt at indlægge patienten mhp. en intensiveret behandling, f. eks. intrave-nøst indgivet antibiotika.

Det kan være nødvendigt at ordinere feber- og smertestillende midler, eller andre lægemidler, der kan mind-ske hævelser i slimhinderne, i næsen, bihulerne eller halsen, eller som kan gøre slimen i luftvejene mindre sej.

For alle patienter med primær (medfødt) immundefekt gælder, at de skal  følges med kontrolbesøg hos de-res behandlende læge mindst hver tredje måned.

Der er ikke en standardløsning for alle immundefekter eller i alle tilfælde. Følgende behandlingsformer er de mest almindelige:

Immunglobulindefekter (B- og T-celledefekter)

For patienter med immunglobulindefekter kan substitutionsterapi med immunglobuliner være livreddende. Gives immunglobulin regelmæssigt og i tilstrækkeligt store doser, kan det øge indholdet af immunglobulin i blodet til det normale niveau og forhindre de fleste infektioner.
Hvis behandlingen påbegyndes tidligt nok, kan den forebygge lunge- og andre organskader.

Substitutionsterapi med immunglobulin gives i Danmark enten intravenøst, (IVIG) eller subkutant, (SCIG).

Intravenøs behandling gennemføres normalt ved dagindlæggelse på et hospital og varer fra 4 - 6 timer.

Subkatanbehandling gennemføres normalt i hjemmet uden involvering af sundhedspersonale. For børnefa-milier kræver dette medvirken af en forælder. Varigheden er oftest 3 - 5 timer, hvor barnet skal holdes i ro under trygge former uden for meget stress og jag.

Fagocytdefekter

Cytokinbehandling er en måde at behandle fagocytdefekter på.  Cytokiner, der er naturlige kemiske stoffer lavet af immunceller, f.eks gammainteferon, indsprøjtes under huden (subkutant).

I forbindelse med nogle immundefekter (neutropenier) er antallet af neutrofile granulocytter nedsat. Dette problem kan afhjælpes ved indsprøjtning af vækstfaktorer, f.eks. Granulocyt-makrofag kolonistimulerende faktor (GM-CSF) eller Granulocut kolonistimulerende faktor (G-CSF), der øger produktionen af neutrofile granulocytter.

Komplementdefekter

Der findes p.t. ingen behandling, som kan kurere komplementdefekter. Behandlingen af disse patienter be-står derfor som oftest i behandling af de aktuelle symptomer vha. antibiotika.
Nogle patienter med komplementdefekt lider samtidig af immunglobulindefekt, som kan behandles med ind-givelse af immunglobuliner (jf. ovenfor under immunglobulindefekter).

© 2010 Immun Defekt Foreningen